Kobiety, które spodziewają się dziecka mogą wykonać dzisiaj wiele badań diagnostycznych. Odbywają się one w ramach profilaktyki prenatalnej. Wiele z tych badań pozwala nie tylko na określenie stanu zdrowia przyszłej mamy. Określają one stan płodu. Do badań tych należą badania genetyczne w ciąży. Wiele z nich to nieinwazyjne testy, których wykonanie nie wiąże się z żadnym ryzykiem. Wykonanie tych badań szczególnie zaleca się tym kobietom, które zaszły w ciążę mając więcej niż trzydzieści pięć lat. Na badania te mogą zgłosić się także kobiety w młodszym wieku. Wykonując badania prenatalne można wykryć wiele wad genetycznych bardzo wcześnie. Warto pamiętać, że medycyna jest dzisiaj tak mocno rozwinięta, że niektóre z wad genetycznych jest w stanie leczyć jeszcze przed przyjściem dziecka na świat. Nieinwazyjne badania genetyczne wykonywane są z próbki krwi pobranej od mamy. Są one więc całkowicie bezpieczne dla nienarodzonego malucha. Inne nieinwazyjne badania prenatalne to klasyczne i genetyczne USG.