Badania genetyczne w ciąży z krwi – jak to wygląda w praktyce

Badania genetyczne w ciąży z krwi – jak to wygląda w praktyce?

Układ rozrodczy kobiet i mężczyzn kontrolowany jest przez około 2000 genów. Mutacje w którymkolwiek z tych genów, a czasem zmiana struktury całego chromosomu, mogą prowadzić do zaburzeń czynności narządów rozrodczych, co może powodować bezpłodność lub skutkować urodzeniem dziecka z chorobą dziedziczną.

Mutacje – to musisz wiedzieć

Każdy człowiek jest nosicielem 2-5 patogennych mutacji odpowiedzialnych za rozwój śmiertelnych chorób dziedzicznych. Najczęściej mutacje te nie objawiają się w żaden widoczny sposób. Jeśli jednak oboje rodzice są nosicielami mutacji w tym samym genie, istnieje 25% szans na urodzenie chorego dziecka.

Co mogą ustalić badania genetyczne w ciąży z krwi?

Aby ustalić przyczyny niepłodności, zidentyfikować ryzyko rozwoju chorób podczas ciąży i zmniejszyć prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka, ważne jest wcześniejsze zidentyfikowanie możliwości wystąpienia zaburzeń dziedzicznych. Badania genetyczne w ciąży z krwi w połączeniu z analizą DNA pozwalają ustalić obecność mutacji chromosomowych, zaburzeń anatomicznych i funkcjonalnych. Po zakończeniu badania rodzice otrzymają szczegółowe dane charakteryzujące ryzyko mutacji chromosomowych i będą mogli ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia chorób dziedzicznych po urodzeniu dziecka.